Badania prenatalne. Wskazania i przebieg.
Ciąża to szczególny czas w życiu każdej kobiety. Od momentu, kiedy kobieta dowiaduje się, że jest w ciąży zastanawia się jak będzie wyglądało jej dziecko, czy będzie to chłopiec, czy też dziewczynka i co najważniejsze, czy dziecko będzie zdrowe. Zatem powstaje pytanie, czym są badania prenatalne, jak przebiegają? Kto powinien je wykonać? Jakie są rodzaje badań? I co ważne jakie choroby pozwalają wykryć? Zapewne te i wiele innych pytań zadaje sobie przyszła mama. Warto więc zapoznać się z poniższym artykułem i rozwiać wszelkie wątpliwości dotyczące badań prenatalnych.
Badania prenatalne mają za zadanie wykrycie wad wrodzonych oraz genetycznych jeszcze przed narodzinami dziecka. Jest to tak zwane badanie przedurodzeniowe. Dzięki przeprowadzeniu takiego badania lekarz ma możliwość sprawdzenia wszystkich narządów dziecka na etapie życia płodowego. Badania te pozwalają przede wszystkim rodzicom potwierdzić, że ich dziecko rozwija się prawidłowo. Jednakże nie zawsze badania dają taki wynik jak chcieliby rodzice. Wykrycie niektórych nieprawidłowości u płodu pozwala na przeprowadzenie operacji jeszcze podczas życia płodowego dziecka. Część operacji można wykonać dopiero po urodzeniu się dziecka jednakże lekarze są w stanie przygotować się odpowiednio do wykonania danego zabiegu tuż po urodzeniu się dziecka. Co istotne kobieta jest kierowana do szpitala, gdzie lekarze będą w stanie od razu po narodzinach pomóc maluchowi. Niekiedy konieczne jest rozwiązanie ciąży przed terminem, aby przeprowadzić specjalistyczną operację.
Wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych
W obecnych czasach praktycznie każda kobieta kierowana jest do lekarza specjalisty, aby wykonać przynajmniej 2 z 3 badań prenatalnych. Co istotne nie każdy lekarz może przeprowadzić takie badanie. Specjalista musi mieć wiedzę oraz umiejętności w dziedzinie rozpoznawania wczesnych wad płodu.
Główne wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych:
- wiek kobiety powyżej 35 lat, głównym powodem, dla którego kobieta jest kierowana na badanie jest to, iż po tym wieku znacznie wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi.
- w rodzinie jednego z rodziców wystąpił przypadek chorób genetycznych.
- we wcześniejszych ciążach kobieta urodziła dziecko z wadami genetycznymi.
- nieprawidłowości w rozwoju płodu podczas zwykłego USG.
Niestety w Polsce badania prenatalne są płatne. Mogą one zostać wykonane w ramach kontraktu z NFZ tylko w przypadkach wymienionych powyżej.
Rodzaje badań prenatalnych
Można wyróżnić 2 rodzaje badań prenatalnych:
- nieinwazyjne inaczej zwane również przesiewowymi, do których zalicza się przede wszystkim USG przez powłoki brzuszne. Badanie USG nie różni się niczym od zwykłego badania jednakże dzięki temu, że jest przeprowadzone przez wyspecjalizowanego lekarza pozwala na dostrzeżenie pojawiających się nieprawidłowości. Badanie USG przez powłoki brzuszne nie niesie ze sobą żadnego ryzyka i kobieta nie musi się go obawiać.
Jeżeli podczas USG lekarz wykryje coś niepokojącego może skierować kobietę na dodatkowe płatne badania, do których zalicza się:
- Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu, niestety badanie to jest mniej skuteczne u starszych kobiet. Wykrywa ono zespół Downa, a na wynik czeka się zazwyczaj około tygodnia. Szacuje się, że skuteczność tego testu wynosi ok. 60%. Dlatego też jest on przeprowadzany jedynie w przypadkach, kiedy to kobieta nie zdążyła poddać się badaniom prenatalnym na wczesnym etapie ciąży.
- Test na poziom AFP (alfa-fetoproteiny) we krwi. Na jego podstawie wykrywa się przepuklinę rdzeniową oraz inne wady rdzenia kręgowego i mózgu.
- Test PAPP-a, badanie to przeprowadzone jest po wykonaniu USG genetycznego, zazwyczaj po 14 tygodniu ciąży.
- Test NIFTY, pozwala on na wykrycie wad genetycznych u płodu z dokładnością do 99%. Głównym jego zadaniem jest wykrycie trisomii płodu. Polega ono na pobraniu krwi kobiety i oddzieleniu DNA dziecka za pomocą specjalistycznych i zaawansowanych technik. Takie badanie może zostać przeprowadzone już w 10 tygodniu ciąży.
- inwazyjne są znacznie bardziej skomplikowane i wymagają zgody matki na ich przeprowadzenie. Polegają na pobraniu materiału z otoczenia bezpośrednio związanego z płodem np. wód płodowych, łożyska czy też krwi płodu. Badania te przeprowadzane są tylko w przypadkach uzasadnionych klinicznie ze względu na duże ryzyko poronienia. Zalicza się do nich:
- amniopunkcję zazwyczaj przeprowadzana jest pomiędzy 13, a 15 tygodniem ciąży, pozwala na wykrycie zespołu Downa oraz innych wad genetycznych. Do najczęstszych powikłań występującym po przeprowadzeniu amniopunkcji należy zaliczyć: nakłucie narządów dziecka, uszkodzenie pępowiny bądź też łożyska, a w najgorszym wypadku odejście wód płodowych.
- biopsja triofoblastu, badanie to można wykonać już na bardzo wczesnym etapie ciąży, bo w 10 tygodniu. Polega ono na pobraniu za pomocą cieniutkiej igły kosmków błony płodowej do badania.
- Fetoskopia, do wnętrza macicy wprowadzany jest specjalny aparat optyczny. Dokonuje się tego poprzez powłoki brzuszne. Niestety badanie to jest bardzo inwazyjne i może doprowadzić do poronienia.
- Kordocenteza najbardziej inwazyjne badanie ze wszystkich. Poprzez powłoki brzuszne pobierana jest krew z żyły pępowinowej. Dzięki takiemu zabiegowi możliwe jest określenie czy dziecko będzie obciążone wadami genetycznymi i jakie to wady.
Kiedy jest najlepszy czas na wykonanie badań prenatalnych (nieinwazyjnych i inwazyjnych)?
- między 11, a 14 tygodniem - badanie USG I trymestru oraz test PAPP-a
- między 18, a 22 tygodniem - badanie USG tzw połówkowe, badanie II trymestru
- między 28, a 32 tygodniem - badanie USG III trymestru
- między 14, a 24 tygodniem ciąży - test NIFTY
- między 13, a 19 tygodniem ciąży – amniopunkcja
- po 18 tygodniu ciąży – kordoceneza
- między 18, a 20 tygodniem ciąży – fetoskopia
Bez wątpienia badania prenatalne to jedne z ważniejszych badań w całym okresie ciąży, gdyż dają rodzicom poczucie bezpieczeństwa, że ich maleństwem wszystko w porządku, ewentualnie pozwalają na podjęcie koniecznych działań tuż po narodzinach. Dlatego też lekarze zachęcają kobiety do ich wykonywania.