Wiele chorób o podłożu genetycznym, choć ciężkich, można łagodzić, stosując odpowiednią terapię, także farmakologiczną. Wśród nich wylicza się m.in. mukowiscydozę. To najpowszechniej występująca dolegliwość, wywoływana przez mutację genu. Średnio dotyczy ona 1 na 2500 urodzonych osób. Jakie dokładnie są jej przyczyny i objawy? O tym przeczytaj w tym artykule.
Czym jest mukowiscydoza?
To choroba, której przyczyn należy szukać w genetyce. Powoduje zaburzenia w wydzielaniu śluzu przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Wydzielina ta zatyka drogi oddechowe, przewód pokarmowy i układ rozrodczy, co prowadzi do licznych komplikacji. Wytwarzany płyn charakteryzuje się dużą lepkością, a dodatkowo wysoką podatnością na zakażenia bakteryjne, przez co chory na mukowiscydozę ma nie tylko problem z oddychaniem, ale narażony jest również na różnego typu infekcje. Niestety – w tym momencie dolegliwość ta pozostaje nieuleczalna, ale objawy mukowiscydozy mogą być łagodzone przez terapię.
Często, niezależnie od przyczyny genetycznej, towarzyszą jej inne choroby, co stanowi skutek podatności na zakażenia. Chory zwykle ma nawracające zapalenia oskrzeli, płuc oraz zatok. Nierzadko pojawia się także niewydolność trzustki, co wynika z zatykania przewodu odprowadzającego enzymy trawienne tego gruczołu. U około 10% noworodków zaś występuje tzw. niedrożność smółkowa jelit.
Jakie są objawy mukowiscydozy?
Do typowego symptomu, jakim cechuje się mukowiscydoza, należy wydzielanie się gęstego, lepkiego śluzu, występującego w tych obszarach ciała, ale również w nasieniowodach. Tym samym może utrudniać nie tylko jedzenie czy oddychanie, ale i powodować problemy z płodnością. Bardzo często wydzielina powoduje także przewlekły lub napadowy kaszel z odksztuszaniem jej.
Ponadto mukowiscydoza ma takie jeszcze objawy, jak:
- duszności,
- zmniejszona tolerancja wysiłku,
- opóźnienie w rozwoju fizycznym,
- małe przyrosty masy ciała,
- wysokie stężenie chlorku w pocie,
- tłuszczowate, obfite stolce o mocno wyrazistym, nieprzyjemnym zapachu.
Chorzy często też mają tzw. palce pałeczkowate oraz cierpią z powodu notorycznego zmęczenia i osłabienia.
Co wywołuje tę chorobę?
Choć w rzeczywistości przyczyny mukowiscydozy ograniczają się zasadniczo do mutacji genu CFTR, kodującego białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, to warto wiedzieć, że medycyna obecnie zna 1600 zmian w obrębie tego jednego elementu kodu genetycznego. Najczęstszą jest zaś ΔF508, występująca u około 70% chorych. W jej wyniku wspomniany kanał chlorkowy ma nieprawidłową strukturę lub funkcję, przez co zaburzony zostaje transport jonów i wody przez błonę komórkową.
Sposób łagodzenia objawów mukowiscydozy
Jak wyżej wspomnieliśmy – mukowiscydoza (niezależnie od dokładnego kodu-przyczyny) jest chorobą nieuleczalną. Można jednak skutecznie łagodzić jej objawy, dzięki czemu pacjenci są w stanie żyć bardziej komfortowo, a co najważniejsze – dłużej. Szacuje się, że obecnie w Polsce średnia długość życia osób cierpiących z powodu tej dolegliwości wynosi około 35 lat. W Stanach Zjednoczonych pacjenci osiągają nawet 50. rok życia.
Jednym z podstawowych sposobów jest przyjmowanie odpowiednich leków na receptę (https://www.swiatleku.pl/category/leki-na-recepte-przez-internet), w tym środków rozrzedzających śluz pod jego usuwanie. Ponadto stosuje się preparaty rozszerzające oskrzela, przeciwzapalne i antybakteryjne, a także ułatwiające trawienie i wchłanianie składników pokarmowych. Oprócz tego pacjenci są poddawani rehabilitacji oddechowej oraz operacjom.
Zadbaj o właściwe leczenie
W łagodzeniu symptomów mukowiscydozy bardzo ważna jest stała współpraca i nadzór lekarza. Pacjent powinien również zadbać o właściwe odżywianie, polegające na przyjmowaniu odpowiedniej kaloryczności. Dieta musi być też bogata w białko i tłuszcze. Choć to ciężka choroba, to, jeśli się z nią zmagasz, zawsze podejmuj walkę z jej przyczynami i objawami, by poprawić swój komfort życia.
