Hipercholesterolemia – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Hipercholesterolemia to stan podwyższonego stężenia cholesterolu we krwi, który dotyczy nawet 60% dorosłych Polaków. Choć często przebiega bezobjawowo, stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia, znacząco przyspieszając rozwój miażdżycy, choroby wieńcowej, a w konsekwencji prowadząc do zawału serca lub udaru mózgu. Kluczem do uniknięcia tych powikłań jest wczesna diagnostyka lipidogramu, zrozumienie podłoża genetycznego choroby oraz wdrożenie celowanego leczenia pod nadzorem lekarza.

Czym jest hipercholesterolemia i jakie są jej rodzaje?

Hipercholesterolemia to stan, w którym stężenie cholesterolu we krwi, a w szczególności jego szkodliwej frakcji LDL (tzw. złego cholesterolu), przekracza pożądane normy medyczne. Nie jest to odrębna choroba, lecz groźne zaburzenie lipidowe, które bezpośrednio predysponuje do rozwoju miażdżycy, zawału serca czy udaru mózgu.

Zaburzenie to jest w Polsce ogromnym problemem zdrowotnym. Statystyki wskazują, że stężenie frakcji LDL przekraczające bezpieczne granice dotyczy od 57,8% do nawet 61% populacji dorosłych Polaków w wieku 18–79 lat. W medycynie przyjmuje się, że u osoby w pełni zdrowej, bez dodatkowych obciążeń, stężenie cholesterolu LDL nie powinno przekraczać 115 mg/dl (3 mmol/l).

Wyróżniamy dwa główne rodzaje hipercholesterolemii:

• Hipercholesterolemia pierwotna - wynika z predyspozycji organizmu. Jej najczęstszą formą (dotykającą 1 na 10–20 osób) jest postać wielogenowa, w której skłonności dziedziczne nakładają się na nieprawidłową dietę. Rzadszą, ale znacznie groźniejszą odmianą jest hipercholesterolemia rodzinna (jednogenowa), występująca z częstością 1 na 200–250 osób, w której za ekstremalnie wysoki cholesterol odpowiada defekt pojedynczego genu.
• Hipercholesterolemia wtórna - jest objawem lub skutkiem ubocznym innych schorzeń, a także przyjmowania określonych grup leków.

Przyczyny wysokiego poziomu cholesterolu we krwi

Główną i najczęstszą przyczyną hipercholesterolemii wielogenowej jest niezdrowy styl życia, opierający się na diecie obfitującej w tłuszcze nasycone i tłuszcze trans, przy jednoczesnym braku regularnej aktywności fizycznej. Należy jednak pamiętać, że wysoki poziom lipidów bardzo często ma również podłoże genetyczne lub towarzyszy innym chorobom przewlekłym.

W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej, dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący, problemem jest genetyczne uszkodzenie mechanizmu oczyszczania krwi z nadmiaru cholesterolu przez wątrobę. Ponad 90% przypadków tej postaci wynika z mutacji genu receptora LDL (LDLR). Rzadziej winne są mutacje genów APOB (około 9%) oraz PCSK9 (około 3%). Aby u dziecka wystąpiły objawy, wystarczy, że odziedziczy ono wadliwy gen od jednego z rodziców.

Z kolei hipercholesterolemia wtórna rozwija się w przebiegu innych problemów zdrowotnych. Do najważniejszych przyczyn wtórnego wzrostu frakcji LDL należą:

• niedoczynność tarczycy,
• zespół nerczycowy oraz przewlekła choroba nerek,
• choroby wątroby przebiegające z zastojem żółci (cholestazą),
• zespół Cushinga,
• jadłowstręt psychiczny (anoreksja).

Dodatkowo, gospodarkę lipidową mogą zaburzać niektóre substancje czynne stosowane w farmakoterapii, takie jak glikokortykosteroidy, progestageny, leki moczopędne (tiazydy), niektóre leki z grupy beta-blokerów oraz inhibitory proteazy stosowane w leczeniu zakażeń wirusem HIV.

Objawy hipercholesterolemii – jak ciało sygnalizuje wysoki cholesterol?

Podwyższony poziom cholesterolu przez wiele lat ma charakter utajony i nie daje absolutnie żadnych dolegliwości bólowych ani odczuwalnych objawów. Zazwyczaj pierwsze sygnały ostrzegawcze pojawiają się dopiero wtedy, gdy odkładające się w naczyniach krwionośnych złogi stworzą blaszki miażdżycowe, które utrudniają prawidłowy przepływ krwi.

W przypadku uwarunkowanej genetycznie hipercholesterolemii rodzinnej nadmiar lipidów jest tak duży, że cholesterol zaczyna odkładać się w tkankach podskórnych. Można wówczas zaobserwować specyficzne zmiany widoczne gołym okiem:

• Żółtaki (kępki żółte, ksantomatoza) -  są to bezbolesne, miękkie, żółtawe lub beżowe grudki. Najczęściej pojawiają się na powiekach (szczególnie w kącikach oczu), nad dużymi stawami (kolana, łokcie), a także w postaci guzków na ścięgnach (np. na ścięgnie Achillesa czy na nadgarstkach).
• Rąbek starczy rogówki - jasny, białawo-szary pierścień pojawiający się na obwodzie tęczówki oka.

Wieloletni brak leczenia wysokiego cholesterolu daje również objawy ze strony układu krążenia, które można zaobserwować np. na kończynach dolnych. Zaliczamy do nich błyszczącą, nienaturalnie napiętą skórę stóp, bladość nóg oraz to, że są one stale zimne w dotyku. Pacjenci często skarżą się na uciążliwe bóle nóg (tzw. chromanie przystankowe), szybkie zmęczenie łydek podczas zwykłego spaceru oraz nocne bolesne skurcze, co jest efektem zwężenia tętnic doprowadzających krew do mięśni.

Skutki i powikłania – kiedy bezwzględnie udać się do lekarza?

Nieleczona hipercholesterolemia prowadzi bezpośrednio do miażdżycy, która jest podłożem zagrażających życiu incydentów sercowo-naczyniowych, dlatego wystąpienie jakichkolwiek bólów w klatce piersiowej u pacjenta z grupy ryzyka wymaga natychmiastowej, pilnej interwencji medycznej.

Cholesterol latami gromadzi się w ścianach naczyń wieńcowych, powodując chorobę niedokrwienną serca. Alarmującym sygnałem, z którym należy bezzwłocznie udać się do lekarza (lub wezwać pogotowie ratunkowe), jest ból w klatce piersiowej. Pacjenci najczęściej opisują go jako piekący, dławiący ucisk za mostkiem, który może promieniować do szyi, żuchwy, lewego ramienia czy nadbrzusza. Dolegliwości te pojawiają się początkowo w sytuacjach silnego stresu, pod wpływem zimnego powietrza, po obfitym posiłku lub w trakcie wysiłku fizycznego.

Z medycznego punktu widzenia ogromnym sygnałem ostrzegawczym (szczególnie w kierunku postaci rodzinnej choroby) jest wystąpienie wczesnych objawów miażdżycy lub zawału serca w młodym wieku – poniżej 55. roku życia u mężczyzn i poniżej 60. roku życia u kobiet. Jeśli w Twojej najbliższej rodzinie zdarzył się przedwczesny zgon kardiologiczny lub zawał u młodej osoby, diagnostyka lipidowa jest absolutnie obowiązkowa.

Diagnostyka i badania – jak sprawdzić poziom cholesterolu?

Podstawą diagnostyki hipercholesterolemii jest proste badanie biochemiczne krwi żylnej zwane lipidogramem (lub profilem lipidowym), które precyzyjnie określa stężenie cholesterolu całkowitego, frakcji LDL, frakcji HDL oraz triglicerydów.

Według wytycznych, badanie to powinno być profilaktycznie wykonane u każdego mężczyzny po 40. roku życia i u każdej kobiety po 50. roku życia (lub po menopauzie). Wskazaniami do znacznie wcześniejszej i częstszej diagnostyki są otyłość, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, przewlekłe choroby nerek oraz obciążony wywiad rodzinny w kierunku chorób serca.

O hipercholesterolemii rodzinnej mogą świadczyć skrajnie wysokie wyniki lipidogramu:

• stężenie cholesterolu całkowitego przekraczające 310 mg/dl (u dzieci powyżej 230 mg/dl),
• stężenie cholesterolu LDL przekraczające 190 mg/dl (u dzieci powyżej 155 mg/dl).

Gdy lekarz podejrzewa uwarunkowania genetyczne, kieruje pacjenta na nowoczesne badania DNA. Diagnostyka genetyczna obejmuje m.in. badanie najczęstszych mutacji metodą MLPA lub szczegółowe sekwencjonowanie genów (takich jak APOB, LDLR, LDLRAP1 czy PCSK9) za pomocą technologii NGS. Choć wynik testu genetycznego nie zmienia samego faktu konieczności leczenia, pozwala na objęcie opieką profilaktyczną całej rodziny pacjenta i szybsze wdrożenie odpowiednich procedur.

Leczenie hipercholesterolemii – dieta, ruch i leki

Skuteczne leczenie wysokiego cholesterolu to proces wielotorowy, który zawsze bezwzględnie musi rozpoczynać się od modyfikacji stylu życia, a w razie konieczności jest rozszerzany o przewlekłą terapię odpowiednio dobranymi lekami.

Postępowanie niefarmakologiczne (styl życia):
Zmiana codziennych nawyków to fundament leczenia. Istotna jest tu dieta uboga w nasycone kwasy tłuszczowe i tłuszcze trans (obecne m.in. w tłustym mięsie, smalcu, fast foodach, gotowych słodyczach), a bogata w błonnik pokarmowy, świeże warzywa oraz kwasy tłuszczowe omega-3. Do obniżenia lipidów we krwi niezbędna jest także codzienna, umiarkowana aktywność fizyczna, dążenie do prawidłowej masy ciała oraz całkowita eliminacja palenia tytoniu i ograniczenie spożycia alkoholu.

Postępowanie farmakologiczne (leki):
Gdy zmiana stylu życia nie pozwala na osiągnięcie docelowego, bezpiecznego stężenia cholesterolu, lekarz włącza terapię lekową opartą na konkretnych substancjach czynnych. Dobór leku uzależniony jest od indywidualnego ryzyka sercowo-naczyniowego pacjenta. W terapii stosuje się następujące grupy substancji leczniczych:

• Statyny: podstawowa, najważniejsza i najczęściej przepisywana grupa leków hamująca produkcję cholesterolu w wątrobie.
• Ezetymib: substancja hamująca wchłanianie cholesterolu z przewodu pokarmowego, często łączona ze statynami.
• Żywice jonowymienne: leki wiążące kwasy żółciowe w jelitach.
• Kwas bempediowy: nowsza alternatywa lub dodatek terapeutyczny zmniejszający syntezę cholesterolu.
• Inhibitory PCSK9 (np. ewolokumab, alirokumab): zaawansowane leki w formie iniekcji (zastrzyków), zarezerwowane dla najtrudniejszych przypadków i pacjentów z ciężką hipercholesterolemią rodzinną.
• Lomitapid: specjalistyczny lek stosowany w homozygotycznej (odziedziczonej od obojga rodziców) postaci hipercholesterolemii rodzinnej.

Najczęściej zadawane pytania (FAQ)

Czy wysoki cholesterol można wyleczyć całkowicie?

Nie, hipercholesterolemia jest stanem, którego nie da się wyleczyć raz na zawsze. Prawidłowe stężenie cholesterolu w badaniach kontrolnych oznacza, że zalecona dieta oraz leki działają prawidłowo. Odstawienie leków z powodu "dobrych wyników" niemal zawsze skutkuje szybkim powrotem wysokiego poziomu lipidów we krwi. Terapia ma charakter przewlekły i trwa do końca życia.

Czy osoby szczupłe i młode mogą mieć wysoki cholesterol?

Tak, masa ciała nie jest jedynym wyznacznikiem stężenia lipidów. Choć otyłość jest silnym czynnikiem ryzyka, osoby bardzo szczupłe, a nawet aktywnie uprawiające sport, mogą chorować na hipercholesterolemię. Dzieje się tak najczęściej w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej, w której wysoki poziom frakcji LDL jest zapisany w genach, niezależnie od sylwetki pacjenta.

Czym dokładnie różni się "dobry" cholesterol od "złego"?

Cholesterol jest niezbędny do życia – buduje błony komórkowe, osłonki nerwowe i bierze udział w syntezie hormonów oraz witaminy D. Cały problem tkwi w jego transporterach. Frakcja LDL (zły cholesterol) transportuje lipidy z wątroby do komórek, a jej nadmiar łatwo odkłada się w naczyniach tworząc miażdżycę. Z kolei frakcja HDL (dobry cholesterol) działa jak miotła – zbiera nadmiar cholesterolu ze ścian naczyń i transportuje go z powrotem do wątroby w celu wydalenia. W leczeniu dążymy do tego, aby LDL było jak najmniej, a HDL jak najwięcej.

---

Źródła:

• Bouhairie VE, Goldberg AC. „Familial hypercholesterolemia.” Cardiology clinics. 33,2 (2015).
• Idzior-Waluś B, Sanak M, Starzyk J, Czarnecka D, Waluś-Miarka M. „Autosomalna Dominująca Hipercholesterolemia: Niedoceniony Problem Diagnostyczny I Kliniczny.” Kardiologia Polska. 67, 9 (2009).
• Luirink I, Hutten B, Wiegman A. „Optimizing Treatment of Familial Hypercholesterolemia in Children and Adolescents.” Current cardiology reports. 17,9 (2015).
• „Ogólnopolskie Badanie Rozpowszechnienia Czynników Ryzyka Chorób Układu Krążenia” w ramach programu NATPOL. 2011 r.
• Wytyczne dotyczące leczenia dyslipidemii. Medycyna Praktyczna (mp.pl).
• Materiały edukacyjne z zakresu chorób wewnętrznych i kardiologii (mp.pl, medonet.pl).

---